Programa General
V JORNADA CIENTÍFICA PROVINCIAL DE GENÉTICA MÉDICA
MAYABEQUE 2024
GenMay 2024
PROGRAMA DEL EVENTO PRESENCIAL
Fecha: 22 de febrero del 2024
Sede: Facultad de Ciencias Médicas de Mayabeque
Lugar: Teatro Central
8:30 am. Acreditación y Cóctel de Bienvenida
9:00 am. Inauguración del evento
9.15 am. Conferencia Magistral. Enfermedades raras o poco frecuentes. Desafíos de la dismorfología. Dra. Estela Morales Peralta, Dra.C.
10.00 am. Panel de expertos: Enfermedades raras o poco frecuentes. Retos y oportunidades en la era genómica.
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- Dr. Daniel Quintana Hernández, Dr.C.
- Dr. Asney Díaz Sánchez, MsC.
- Lic. Enny Morales Rodríguez, Dr.C.
- Lic. Tatiana Acosta Sánchez, Dr.C.
- Dra. Iris Andrea Rojas Betancourt, Dr.C.
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11:45 am. Coffee Bread
12:00 pm. Conferencia: Enfermedades genéticas de baja frecuencia. Un acercamiento a su epidemiología en Cuba. Dra. Yudelkys Benítez Cordero, Msc.
12:45 pm Presentaciones Orales
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- Factores predictivos para la detección de aberraciones cromosómicas fetales en gestantes de riesgo. Mayabeque, 2011- 2022. Autora: Dra. Yanisbell Fajardo Peña, MsC.
- Índice de fragmentación espermática y respuesta a terapia antioxidante en hombres infértiles de Mayabeque. Autora: Dra. Yiselt Ruiz González.
- Abordaje psicológico de hombres infértiles con fragmentación elevada del ADN espermático. Autora: Lic. Ainadys Herrera Luis, MsC.
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1:30 pm. Clausura de sesión científica
1:35 pm. Reunión de la Sociedad Cubana de Genética Humana.
Creación del Capítulo Provincial de la SOCUGEN Mayabeque.
2:00 pm. Brindis y Almuerzo
PROGRAMA DEL EVENTO VIRTUAL
Fecha: 29 de febrero del 2024
Sede: Facultad de Ciencias Médicas de Mayabeque
Horario: 9:00 am – 5:00 pm
Plataforma: Servicios de Videoconferencia de Cencomed
CONFERENCIA DE APERTURA
- El binomio Genetista Clínico – Asesor Genético en la prevención de las enfermedades raras. Dr.C. Paulina Araceli Lantigua Cruz (Profesora Titular y Consultante de la UCM-H. Investigadora Titular. Centro Nacional de Genética Médica)
DISCUSIÓN DE TRABAJOS
| # | TITULO DEL TRABAJO | AUTOR PRINCIPAL | PROVINCIA |
| 1 | Bases genéticas y perspectivas terapéuticas en la Agammaglobulinemia ligada al X o enfermedad de Bruton | Julio Israel Hernández Pacheco | PR |
| 2 | Caracterización del fenotipo clínico de cinco tipos de defectos congénitos folato-sensibles en Villa Clara | Noel Taboada Lugo | VC |
| 3 | Prevalencia de cinco tipos de defectos congénitos folato-sensibles según destino del producto en la provincia de Villa Clara. | Noel Taboada Lugo | VC |
| 4 | Diagnóstico citogenético molecular del Síndrome Kallman | Anduriña Barrios Martínez | HAB |
| 5 | Aberraciones cromosómicas en tejidos sólidos | Marilyn del Sol González | HAB |
| 6 | Edad materna adolescente como factor de riesgo en el diagnóstico prenatal citogenético | Arlay Castelví López | HAB |
| 7 | Criptoftalmos bilateral. Abordaje de los aspectos psicológicos en un adolescente durante el asesoramiento genético | Daniel Quintana Hernández | MYB |
| 8 | Cornelia de Lange. Correlación del diagnóstico ecográfico prenatal y estudio anatomopatológico. Presentación de un caso | Yanisbell Fajardo Peña | HAB |
| 9 | Diagnóstico prenatal de linfedema congénito bilateral de miembros inferiores tipo Milroy. Presentación de caso | Daniel Quintana Hernández | MYB |
| 10 | Paciente afrodescendiente con diagnóstico sugestivo de Xeroderma Pigmentosum y marcadores bioquímicos normales de la enfermedad | Judith Beatriz Pupo-Balboa | HAB |
| 11 | Estudio citogenético convencional de 112 pacientes con sospecha de Síndrome Prader Willi | Marilyn del Sol González | HAB |
| 12 | Neurosonografía avanzada en el diagnóstico prenatal de defectos congénitos del sistema nervioso central. Cuba, 2020-2022 | Nelvis Delgado Zayas | HAB |
| 13 | Agentes ambientales prenatales en pacientes con fisura labiopalatina del Hospital William Soler | Julio Valcarcel Llerandi | HAB |
| 14 | Distribución espacial y estacionalidad de defectos congénitos mayores en Villa Clara. 2010-2022 | Liset Caridad Lara O’Farrill | VC |
| 15 | Ictiosis congénita severa tipo Arlequín. Presentación de caso clínico | Juan Carlos Perdomo Arrién | MAT |
| 16 | Hiperglicinemia no cetósica de presentación atípica. Presentacíon de caso | Félix Ramiro Rodríguez Aranega | MYB |
| 17 | Displasia Tanatoforica a propósito de un caso | Karina Kemell Martínez | HAB |
| 18 | Polisomías del X. Presentación de caso. | Carmen María Chiong Quesada | CMG |
| 19 | Síndrome poliglandular asociado a Adrenoleucodistrofia ligada al X | Asney Díaz Sánchez | HAB |
| 20 | Caracterización clínica y respuesta al tratamiento en un paciente con Oftalmopeljía Externa Progresiva Crónica | Yelena Pereira Perera | HAB |
| 21 | Impacto de las enfermedades raras en la dinámica familiar | Osnaimy Echazabal Rodríguez | MYB |
| 22 | Hemofilia B severa. Reporte de caso | Lyliana Pérez Rodríguez | MYB |
| 23 | Histidinemia. Reporte de caso. | Dayami Dorta Garcías | MYB |
| 24 | Diagnóstico prenatal de displasia craneofrontonasal ligada al cromosoma X. Presentación de un caso. | Daniel Quintana Hernández | MYB |
| 25 | Síndrome de Stickler. Diagnóstico y seguimiento de un caso. | Yunia Maria Cardo de Armas | MYB |
| 26 | El Síndrome de Marfan. Síntomas. Diagnóstico y Tratamiento | Anelis Gómez Hernández | GRAN |
| 27 | Enfermedad de Werdnig Hoffmann. Presentación de un caso | Niurka Mirabal Méndez | MYB |
| 28 | Serie de casos con sospecha prenatal de enfermedades genéticas monogénicas poco frecuentes | Maidalys Bravo Ramírez. | HAB |
| 29 | Síndrome de Meckel-Gruber. Diagnóstico prenatal. | María Eugenia Domínguez Pérez | MTZ |
| 30 | Incontinencia pigmenti. Revisión bibliográfica | Evangelina Enríquez Montes de Oca | MYB |
| 31 | Riesgo genético incrementado por consumo de alcohol en gestantes de un área de salud | Keny Alfonso Díaz | HAB |
| 32 | Ante una leucodermia neonatal rara pensar en piebaldismo. A propósito de un caso. | Mabel González Escudero | VC |
| 33 | Diagnóstico y seguimiento del Síndrome Beckwith- Wiedemann. Presentación de caso | Eroilda Fuentes Gutiérrez | MYB |
| 34 | Manejo familiar & riesgo genético incrementado prenatalmente. | Damaris Rizo López | HAB |
| 35 | Prevalencia al nacimiento y Frecuencia ajustada de los Defectos Congénitos en la Habana. 2017-2021. | Aicha J. Llamos Paneque | HAB |
| 36 | Terminaciones voluntarias de embarazo de causa genética en Mayabeque, 2014 – 2023 | Lidia M. Cotilla Martínez | MYB |
| 37 | Variantes de hemoglobinas raras o poco frecuentes en pesquisa prenatal. Mayabeque 2012-2023. | Yeney de la Caridad Donate de Armas | MYB |
| 38 | Diagnóstico prenatal de esquizencefalia. Presentación de un caso. | Nancy Hernández Hernández | MYB |
| 39 | Síndrome Leopard. Presentación de un caso. | Nancy Hernández Hernández | MYB |
| 40 | Enfermedad de Von Gierke: rara pero no invisible | Dariel Marín González | GTM |
| 41 | Diagnóstico tardío de anemia drepanocítica en el curso de la crisis hepática. | Anelys García Salgado | ART |
| 42 | Síndrome de Hipermovilidad Articular: Reporte de un Caso Ecuatoriano | Marcos Vásquez Mendoza | Ecuador |
| TESIS | Factores predictivos para la detección de aberraciones cromosómicas fetales… | Yanisbell Fajardo Peña | HAB |
| TESIS | Abordaje psicológico de hombres infértiles con fragmentación… | Ainadys Herrera Luis | MYB |
| TESIS | Índice de fragmentación espermática y respuesta a terapia antioxidante en hombres infértiles de Mayabeque | Yiselt Ruiz González | MYB |
